В Выборгской детской районной больнице стартует масштабная диагностическая инициатива. Медицинское учреждение открывает запись на бесплатное генетическое тестирование для маленьких пациентов. Цель программы — выявить редкие наследственные патологии на самом раннем этапе, когда корректирующая терапия способна предотвратить необратимые изменения в организме и подарить ребенку шанс на здоровое будущее.
Особое внимание врачи уделяют двум сложным диагнозам. Первый из них — гипофосфатазия, болезнь, при которой из-за сбоя в гене ALPL организм перестает вырабатывать жизненно важный фермент. Это ведет к размягчению костной ткани: у детей случаются переломы без видимых причин, возникает деформация скелета, а зубы начинают выпадать раньше времени, причем корни часто остаются в десне. Не менее опасным сигналом считается краниостеноз — преждевременное сращение черепных швов, мешающее нормальному росту головного мозга. Без помощи состояние будет лишь ухудшаться, однако современная медицина располагает заместительной терапией, которая купирует разрушительные процессы.
Второе заболевание, на которое направлен скрининг, — дефицит лизосомальной кислой липазы. Этот недуг нарушает клеточный «метаболизм», мешая расщеплению жиров. В результате печень, селезенка и стенки сосудов начинают обрастать опасными липидными отложениями. Заподозрить проблему можно по стойкому повышению печеночных проб (АЛТ и АСТ), увеличению внутренних органов или жировому гепатозу. Но клиническая картина не ограничивается гепатологией: часто у детей наблюдаются сбои в работе желудочно-кишечного тракта, хронический жидкий стул, подозрения на непереносимость глютена или лактозы, а также дефицит веса при нормальном аппетите. Если вовремя не назначить ферментную поддержку, высок риск развития раннего атеросклероза, инфарктов и цирроза печени.
Для участия в программе разработаны четкие критерии отбора. В случае подозрения на гипофосфатазию основным условием является подтвержденный лабораторно низкий уровень щелочной фосфатазы в крови. Этого мало: необходимо наличие хотя бы одного сопутствующего клинического проявления — от болей в костях и частых переломов до деформаций скелета или преждевременной потери зубов.
Диагностика дефицита лизосомальной кислой липазы строится иначе. Здесь требуется совпадение как минимум двух характерных признаков. Эти признаки условно делятся на три группы: поражение печени (высокие трансаминазы, гепатомегалия или фиброз), нарушения липидного профиля (высокий холестерин или триглицериды) и проблемы с пищеварением (склонность к диарее, боли в животе или потеря веса). Наличие симптомов сразу из нескольких блоков служит прямым показанием для углубленного обследования.
Все тесты проводятся абсолютно бесплатно, однако количество мест в рамках пилотного проекта строго ограничено. Чтобы успеть попасть в число участников, родителям необходимо обратиться к ответственному сотруднику. Запись ведется по телефону 8-813-78-3-06-47. Звонки принимаются с понедельника по пятницу, исключительно в утренние и дневные часы — с 9:30 до 15:30. Контактное лицо — Алексей Дмитриевич Бойцев. Уточнить детали и наличие свободных слотов лучше сразу при звонке, чтобы не упустить возможность провести раннюю диагностику для своего ребенка.